Malattie genetiche rare e disturbi

Malattie genetiche o malattie sono causate da alterazioni nel materiale genetico di un individuo. Possono essere portato a causa di mutazioni genetiche (sia in un singolo gene o più geni), aberrazioni cromosomiche e raramente a causa di mutazioni nel DNA dei mitocondri nonchromosomal. Vediamo alcune delle malattie genetiche rare.

Alcaptonuria: Alcaptonuria nota anche come malattia delle urine nero è dovuta a causa di disturbi nel metabolismo della tirosina del corpo. Essa colpisce circa 1 su 250.000 a 1 milione di persone in tutto il mondo. Alcaptonuria è caratterizzata da accumulo di alkapton o acido omogentisico (sottoprodotto tossico tirosina) nel sangue, che viene escreto nelle urine. Urine di questi pazienti diventa nero se esposto all'aria. Presenza di alkapton eccesso può causare l'osteoartrite, malattia di cuore, calcoli renali e pietre della prostata negli uomini. Alcuni dei sintomi di alcaptonuria si scuriscono la pelle e la sclera pigmentata (parte bianca dell'occhio). Un paziente di alcaptonuria dovrebbero consumare cibi ricchi di vitamina C. Si dovrebbe evitare le diete ricche di tirosina e fenilalanina.

Angioedema ereditario (HAE): angioedema ereditario, anche conosciuta come morbo di Quincke è dovuta ad anomalie nella funzione di 'inibitore C1' una proteina. Le mutazioni nei gene C1-INH (C1NH) si traduce in HAE. Essa colpisce i vasi sanguigni, causando problemi al sistema immunitario. Si è stimato in 1 su 150.000 individui. I sintomi più comuni di angioedema ereditario includono gonfiore delle braccia, gambe, occhi e gola, dolori addominali e ostruzione delle vie aeree. Il trattamento di solito è fatto seguendo i farmaci, il trattamento ormonale e la somministrazione di antidolorifici.

Sindrome di Kartagener: la sindrome di Kartagener è un disordine genetico che causa la malattia polmonare cronica. Circa 1 su 30.000 persone sono affette da questa sindrome. E 'causata da difetti ciliare, che si traduce in anomalie del movimento ciliare. I pazienti della sindrome di Kartagener sono trovati ad avere difetti nei geni DNAH5 e DNA11. I sintomi della sindrome di Kartagener sono difficoltà respiratorie, affanno, tosse cronica, sinusite, bronchite e infertilità. Il trattamento di questa sindrome è fatto da seguenti farmaci, fisioterapia respiratoria e talvolta da un intervento chirurgico.

Malattia di Krabbe: un altro nella lista delle malattie genetiche che si verifica raramente è la malattia di Krabbe. E 'causata a causa di disturbi nella guaina mielinica del sistema nervoso periferico e centrale. Essa conduce alla distruzione delle cellule cerebrali. Circa 1 su 100.000 nascite sono affette da questa malattia genetica. Di solito, i bambini con malattia di Krabbe muoiono prima dei 2 anni. I sintomi di questa malattia sono vomito, convulsioni, ritardo mentale, sordità e cecità. Il trapianto di midollo osseo ha dimostrato di essere in alcuni casi di questa malattia. Recenti studi hanno scoperto che i neonati con malattia di Krabbe possono essere trattati con l'ausilio di cellule staminali da sangue del cordone ombelicale di stoccaggio.

Mucopolisaccaridosi VI: mucopolisaccaridosi VI è una malattia genetica che colpisce circa 1 su 300.000 nascite. E 'causata a causa della carenza di N-acetilgalattosammina-4-solfatasi (arilsulfatasi B) L'attività che è responsabile per il catabolismo di carboidrati complessi (polisaccaridi). Ciò si traduce in accumulo di dermatan solfato in alcuni organi come scheletro, polmone, valvole cardiache, milza e fegato. I sintomi della VI Mucopolisaccaridosi sono la bassa statura, ritardo mentale, malattie respiratorie, sordità e cecità. Il trattamento viene fatto seguendo la terapia di sostituzione enzimatica con regolare assistenza medica.

Sclerosi tuberosa (TS): La sclerosi tuberosa è noto in precedenza come la malattia di Bourneville. Si tratta di una malattia genetica rara e colpisce circa 1 su 10.000 persone in tutto il mondo. Circa l'80% dei casi di TS sono dovuti a mutazioni in due loci genetici specifici TSC1 e TSC2. La sclerosi tuberosa è dovuta alla crescita del tubero-come i tumori nel cervello, polmoni, cuore e reni. I sintomi più comuni di TS sono lesioni cutanee nel naso e nella zona delle guance, fibroma periungual, crisi epilettiche, problemi comportamentali, polmonare e di malattie renali e ritardo mentale. Sintomo della crisi epilettica può essere trattata chirurgicamente rimuovendo i tuberi che sono responsabili per l'epilessia. Gli studi stanno andando avanti per terapie farmacologiche di TS.

Purtroppo, non esiste una cura per malattie genetiche ereditarie. In realtà, sono una grande sfida per i ricercatori medici di tutto il mondo. Ricerche sulla clonazione dei geni, la terapia genica, la soppressione di geni responsabili di malattie genetiche e di sostituzione enzimatica sono in corso per trovare il modo di curare malattie genetiche rare e disordini.